南京4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 查出来的结果代表什么意思?
- 结果会显示您在每个检测项目上的基因状态。例如,是“未检出”致病变异,还是“携带者”(通常自身不发病,但可能遗传给孩子)。具体的临床意义需要专业人员为您详细解读。
- 可以让家人帮忙去现场预约吗?
- 可以的。家人可以携带您的有效身份证件原件,前往服务点代为办理预约和登记。但采样环节需要本人到场,因为涉及到身份核对和本人签署知情同意书。
- 医院里医生开的同类检测,价格会和你们一样吗?
- 不同机构的定价策略可能不同。即使在南京的不同医院,价格也可能有差异,这取决于其使用的检测平台和包含的位点。我们的价格是基于当前检测项目的完整性和技术标准制定的。
- 这个检测和医院做的产前筛查(比如唐筛)有什么区别?
- 有区别。产前筛查(如唐筛)主要针对胎儿染色体异常风险。本检测是筛查父母是否携带特定的单基因遗传病致病突变,属于不同维度的补充,两者目的不同。
- 我的检测结果和报告,你们会如何保护隐私?会不会泄露给第三方?
- 您好,我们高度重视您的隐私保护。所有样本和检测数据均采用独立编码,个人信息与检测数据分离存储。未经您本人书面授权,我们绝不会将您的任何信息泄露给无关的第三方。这是我们的基本服务承诺。
用户评价 (14条,均分5.0)
作为高危孕妇,我对检测本身很满意。价格比我在私立医院问的便宜一半。美中不足的是,采样棉签刮口腔的时候,我感觉有点干,刮了好几下才符合要求,稍微有点不舒服。希望采样工具能更人性化一点。
机构回复
感谢您的真实反馈!我们已关注到采样体验的细节,正在与供应商研究更易于操作、体验更舒适的采样工具。您的感受对我们非常重要,谢谢!
最满意的是支持微信小程序全程操作,不用单独下APP,省手机内存。扫盒子上的码就能绑定,信息预填充,节省时间。报告也是在小程序里看,还能生成分享页(隐去关键信息)给家人看,设计挺人性化的。
机构回复
很高兴我们小程序便捷、轻量的设计获得了您的青睐!让科技服务于人,减少不必要的操作,正是我们的产品理念。感谢您的细心发现和分享!
二胎妈妈了,这次怀孕特别谨慎。对比了好几家,最后选了这个因为看到可以支持线下医保卡支付。在合作医院抽血点完成的,和产检抽血一起搞定,不用多跑一趟。报告出来后还有客服电话解读,虽然结果是低风险,但有人讲解一遍安心多了。
机构回复
感谢您的选择!我们一直努力打通线上线下支付环节,希望能为用户提供实实在在的便利。电话报告解读是我们的标准服务,确保每位用户都能清晰理解报告内容。为您和宝宝的健康保驾护航是我们的责任。
刚确认怀孕,作为高龄产妇心里特别慌!看到有这种筛查果断下单,价格比我预期的便宜好多,原以为要好几千呢。一周多就出结果了,全部低风险,心里的大石头终于落地了,这钱花得太值了!家人都说我决定做这个检测很明智。
机构回复
感谢您的信赖!帮助每位准妈妈,特别是高龄孕妈获得安心是我们的初衷。能在预算内为您提供有价值的科学信息,我们非常开心。祝您接下来的孕期一切顺利!
上周去万核做的采样,流程比想象中简单好多。护士小姐姐特别温柔,全程指导怎么用采样棉签,一点也没觉得不舒服。整个采样包设计得很人性化,图文说明一看就懂,在家都能自己操作。预约和到现场都没怎么排队,半小时全搞定,效率挺高的。
机构回复
感谢您的认可!我们始终致力于优化采样体验,确保流程安全、便捷。您的满意是对我们专业服务团队的最大鼓励,后续检测报告出具后会有专员为您解读。祝您健康!
孕中期做的,流程顺畅。但等待报告的那一周确实有点煎熬,每天刷好几遍APP。虽然知道需要时间,但如果能在预估时间基础上,再提前一点出结果,或者中间有更具体的进度提示(比如“正在分析中”)就更好了。
机构回复
非常理解您等待时焦急的心情,感谢您的耐心。您关于细化进度提示的建议非常中肯,我们技术团队正在评估实现的可行性,力求让等待过程更透明。再次感谢!
客服真的很棒!我操作失误导致样本盒弄丢了,联系客服后很快就给我补寄了一个,也没额外收费。这种售后态度让我感觉这家机构是真心为用户着想的,不是一锤子买卖。冲这个服务也得给五星。
机构回复
出现问题,快速妥善解决是我们的责任。感谢您的包容和理解!让每一位用户都有顺畅、无忧的体验,是我们服务团队不变的追求。祝您后续一切顺利!
在孕妈社区看到好几个帖子推荐,跟风买的。从下单到收到报告,大概10天左右,速度可以。报告电子版和纸质版都给了,纸质版可以留着纪念。结果没问题,整个体验流畅没踩坑,跟风成功!
机构回复
感谢您从孕妈社区来到我们这里!用户的口碑是我们最珍视的财富。很高兴我们的服务没有让您失望,期待您也能将这份满意的体验分享给更多人。
咨询时我特意问了客服,检测数据会不会卖给保险公司或用于研究。客服很专业,直接引导我在用户协议里找到了相关条款,并用白话解释了“知情同意”原则。这种透明公开的做法,让我这个35岁的初产妇一下就信服了。
机构回复
感谢您如此认真地阅读协议。数据用途的透明是我们与用户建立信任的基石。我们承诺,任何超出检测服务本身的数据使用,都必须获得您的单独、明确授权。您有权知晓并决定自己信息的用途。
(28岁孕妈)整体还行,采样比医院轻松。主要不满是物流时间,从寄出到实验室签收用了三天,加上检测时间,等报告等了差不多10天,等待期有点煎熬。希望能优化一下物流合作,再快一点。
机构回复
真诚向您致歉,让您经历了较长的等待。物流时效确实存在波动,我们正在与合作伙伴紧密沟通,优化物流线路与对接流程,力求缩短整体周期,提升您的体验。
(双胞胎孕妈)怀双胎行动不便,能在家采样真是救星!采血针很细,几乎无感。最棒的是采样包里有备用的一套工具,万一一次不成功也不用着急,这个设计太懂孕妇了,避免了我来回申请的麻烦。
机构回复
恭喜您怀上双胞胎宝宝!考虑到孕妈们采样时可能紧张,我们特意配备了备用工具包,就是希望能一次性解决您的后顾之忧。感谢您对我们贴心设计的发现和认可!
我是很怕麻烦的人,但这个检测从预约到采样都很顺畅。APP上直接预约离家最近的网点,按时间去就行。采样员还夸我血管好找,过程轻松愉快。科技让生活变简单了。
机构回复
“科技让生活变简单”——您说得太好了!这正是我们开发便捷线上预约系统和铺设广泛服务网点的初衷。感谢您对我们流畅服务流程的肯定!
之前总听说基因数据泄露的风险,所以下单前犹豫了很久。后来看到你们官网有提到通过了几项权威的信息安全认证,我才决定试试。整个体验下来,感觉确实很规范,像大公司的作风,不是小作坊。
机构回复
是的,我们始终将信息安全视为生命线,投入大量资源取得了多项国内外权威的安全与隐私保护体系认证。这些认证不仅是资质,更是我们持续接受严格审核的承诺。感谢您的专业认可。
作为学医的孕妈,我对流程合规性比较挑剔。从知情同意书的签署(条款清晰,有充分时间阅读),到样本标识的双重核对,都符合医疗规范。这种对流程一丝不苟的执行,才是专业机构的核心。
机构回复
遇到您这样专业的用户,我们倍感荣幸。严谨合规的流程是检测质量的保障,也是对我们的基本要求。能得到同行或相关领域人士的认可,对我们而言是莫大的鼓励。
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